粒腺體,粒腺體疾病

Mitochondrion, Mitochondrion Diseases

 

粒腺體是一個細胞質內的細胞器,參與許多細胞的代謝功能,供應細胞必要的所有生物能,這些能量來自Krebs代謝途徑中基質的氧化而來,也就是說細胞能量來自粒腺體內化合物被酵素氧化得來,因此粒腺體被稱作是細胞的發電場,幾乎所有原核細胞都有粒腺體,但在細胞成熟的末期就沒有了。

它除了產生細胞大部份的能量ATP外,還參與其他細胞活動,像是發信號、分化、衰 老並控制細胞的生命週期及人體的健康。(圖.中文)

Mitochondrion1

《功能》

不同形態的細胞,其中的粒腺體功能略有不同

  1. 粒腺體最重要的功能是產生能量,簡單的營養素分子被送到粒腺體後被變成帶電分子和氧氣結合形成ATP分子稱 Oxidative Phosphorylation氧化磷酸化。
  2. 幫助維持細胞內鈣離子的適當濃度
  3. 幫助建造血液的某些部份及荷爾蒙,像是睪丸素及雌激素。
  4. 肝細胞內的粒腺體有許多酵素可幫助排除氨(阿摩尼亞)毒素。
  5. 參與細胞凋亡的程序,粒腺體功能失調導致細胞不正常的死亡會影響器官功能。

粒腺體內的DNA稱Mitochondrial DNA或MTDNA或MDNA,而原核細胞的DNA則分佈在細胞核內,植物DNA則在Chloroplasts葉綠體內。

粒腺體擁有少量的自已DNA,這裡的DNA全長16500鹼基對,但只佔細胞全部DNA的極小部份,粒腺體MDNA有37個基因是粒腺體功能所必備的,幫助粒腺體自主的從細胞分裂,是母系遺傳使人們可以追溯母系血統時間。 粒腺體的DNA極易受自由基傷害,變異會導致許多疾病。

粒腺體疾病》 無法產生能量和無法維持生命及個體的成長,主要影響年青人,損害大部份的腦、心臟、肝臟 、腎臟、呼吸道、內分泌系統的細胞;不同部位的細胞受影響會產生不同的症狀

  1. 失去動作的控制
  2. 肌肉無力及疼痛
  3. 腸胃功能失調
  4. 吞嚥困難
  5. 發育不良
  6. 心臟疾病
  7. 肝臟疾病
  8. 呼吸道疾病
  9. 癲癇
  10. 視力/聽力問題
  11. 乳酸中毒
  12. 發育遲緩
  13. 容易感染疾病

《可能症狀》

  1. mitochondrion2腦部
    發育遲緩、偏頭痛、癲癇、自閉特徵、痴呆、非典型腦性麻痺、神經精神障礙、智力低下、中風。
  2. 神經
    虛弱無力(可能間歇性)昏倒、自律神經失調、神經痛、溫差適應失調、缺乏神經反射。
  3. 肌肉
    無力、腸道急躁症、胃食道逆流、痙癵、腹瀉或便秘、胃腸問題、張力減退、假性腸阻塞、運動功能障礙、肌肉痛、吞嚥困難。
  4. 眼耳鼻
    視力消失/全盲、視神經萎縮、後天鈄視、 眼瞼下垂、眼肌麻痺。 色素性視網膜炎、聽力下降/耳聾
  5. 心臟
    心臟傳導缺陷、心肌疾病
  6. 肝臟
    血糖過低、肝臟功能衰竭腎臟 腎小管性酸中毒或虛弱
  7. 胰臟及其他器官
    糖尿病及其他胰臟外分泌腺衰竭,無法製造消化性酵素、副甲狀腺功能障礙(低血鈣)。
  8. 全身性
    體重無法增加、無法解釋的嘔吐、呼吸問題、倦怠、身材矮小、容易感染疾病。

* 當3個以上器官系統被侵襲時,就應當考慮到粒腺體疾病。

《診斷》

此疾病很難診斷,最好介紹到研究中心的有經驗醫師,經由臨床觀察、實驗室作業、腦部影像、肌肉切片……綜合研判來作診斷。 雖然醫學進步,許多個案還是無法給予特殊的診斷,以下是一些建議項目,但並非每個個案都要整套做,也沒有單一項目正常就可排除粒腺體疾病。

  1. 血液及小便的代謝方面篩檢(所有病人都要做) 基本的生化項目 血漿數量 血漿Acylcarnitine脂肪酸代謝分析 全套血中氨基酸分析 小便中有機酸定量 肝臟酵素及丙酮酸檢查 血中乳酸鹽濃度 血中乳酸鹽及丙酮酸的比例(Lactate:Pyruvate) 血中阿摩尼亞檢查Ammonia 血中肌酸激酶檢查Creatinine Kinase-CPK
  2. 評估全身性傷害(所有病人都要做) 心電圖、心臟超音波、腦部核磁共振掃描、聽力檢查、眼科檢查。
  3. 脊髓液代謝方面篩檢(有神經系統症狀的病人) 乳酸鹽/丙酮酸 氨基酸定量 例行檢查項目:血球數量、葡萄糖/蛋白質濃度。
  4. 神經系統發育評估(發育遲緩的病人) 染色體核型Karyotype 脆性X染色體突變檢查FragileX test 兒童神經科會診 遺傳學諮詢

《治療》

  1. 目前尚無法治療,但要紓解症狀或抑制病症進行的目標永遠不會被放棄。
  2. 治療成效每人不同,依正確的診斷及嚴重程度;有些時候為某個病患量身定做證明有效,另外有些方法看似合理,但沒有效果。
  3. 任何治療都無法反轉已形成的永久損傷,像是大腦畸形。
  4. 治療效益有人立即感覺/注意到,有人則數月後才看得出,也有人永遠看不出,但病程可能被延緩或被抑制住。
  5. 確實有些人永遠得不到任何治療效果。
  6. 永遠不要忘記某些症狀已經有標準的治療方式(像是抗癲癇、物理治療……)
  7. 治療必須由主治醫師為病人量身定做,許多治療方法對某些粒腺體疾病是全然無效的,白白浪費時間金錢及努力,甚至是危險的。
  8. 治療重點 (1) 飲食 (2) 維他命及其他補充品 (3) 去除壓力因子

《支持性療法》

物理治療、語言治療、呼吸療法…,無法反轉疾病,但可能會保存或增進患者既有的功能、動力及力量。

《飲食治療》

許多年輕的小孩或智力受損的病人都知道那些食物是被容許的,下面一些原則並非適用於所有病人,必須諮詢主治醫師,如果有對代謝疾病有經驗的營養師指導更好。

  1. 避免節食/禁食 這是治療代謝性疾病最重要的部份,千萬不要用節食來減肥。有些病人因他種疾病嘔吐/或食慾不振,應當住院維持良好的營養(像是靜脈注射葡萄糖等),而且少量多餐比常規一天三餐好。 某些病人睡前吃點心可能好處,但不可以葡萄糖類為主,最好是複方的碳水化合物、玉米最好,但不好吃。 理想的小吃是自製低糖的米布丁,蓋上厚厚的玉米澱粉。
  2. 脂肪
    1. 患有電子輸送鏈疾病的是否可以吃高脂肪餐點,無定論,但當病人吃高脂肪餐而體重增加者,應讓他(她)繼續吃下去,但要使用中鏈之三酸甘油脂比較容易被代謝。
    2. 其他氧化磷酸化疾病(OXPHOS)患者,減少攝取過多脂肪是有益處的;當呼吸鏈無法處理進到它裡面的電子數時會創造備份的能量,使游離的脂肪酸產生過多,毒害產生ATP的這種酵素。如果限制脂肪攝取需要增加碳水化合物的總量。
    3. 有些病人加上中鏈三酸甘油脂時,可能有好處,比長鏈者容易代謝變成能量,因為它們不需要輸送肉酸(Carnitine)到粒腺體內。中鏈三酸甘油脂自然界沒有,要從椰子油製造出來。
  3. 鐵在某些情况下產生自由基會傷害粒腺體DNA,並且戳破洞使情况更嚴重。因此含鐵的綜合維他命及紅色肉類少吃。而維他命C會加強鐵的吸收,因此吃含鐵少的一餐中,應該適量給予維他命C。
  4. 維他命及其輔酵素如CQ10 可能加強酵素的功能,有效產生能量是抗氧化類,可能會減緩病程。
  5. 綜合維他命、礦物質及微量元素-請先諮詢主治醫師。

《禁忌、避免》

  1. 避免飢餓及睡眠不足
  2. 酒會加速某些粒腺體疾病的進展
  3. 煙因為一氧化碳的關係也會加速病程惡化
  4. 味精會引起某些粒腺體疾病的病人發生偏頭痛
  5. 避免生理上的壓力以免造成暫時或永遠性的代謝失調。此類病人,溫度控制失調,遇冷嚴重熱量損失導致能量危機。穿太緊也不行,無法散熱易中暑或熱衰竭,更要避免熱天曬太陽,有時需要吹冷氣。

 

 

 


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